NUMA1 — ядерний білок мітотичного апарату 1

NUMA1 кодує ядерний білок мітотичного апарату 1, великий суперспіральний білок, що знаходиться переважно в ядрі та на мітотичному веретені. NUMA1 допомагає організовувати мікротрубочки та підтримувати структуру веретена під час поділу клітини, а також сприяє організації ядра в інтерфазі. Завдяки цьому він забезпечує правильне розходження хромосом і стабільність геному, що важливо для нормального поділу клітин і розвитку тканин.

Патогенні варіанти в гені NUMA1 можуть порушувати організацію веретена та спричиняти порушення розвитку, включаючи нейророзвиткові аномалії. Коли NUMA1 не працює належним чином, можуть виникати помилки поділу клітин і геномна нестабільність, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і аномалії росту.