NTHL1 — nth-подібна ДНК-глікозилаза 1

Ген NTHL1 кодує фермент ДНК-глікозилазу, який знаходиться переважно в ядрі та мітохондріях. Цей фермент допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, видаляючи окиснені піримідинові основи, такі як тимінгліколь і 5-гідроксицитозин, шляхом ексцизійної репарації основ. Завдяки цьому він підтримує цілісність генетичного коду та запобігає мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для захисту клітин від окиснювального стресу та збереження нормальної функції клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NTHL1 порушують репарацію ДНК і спричиняють NTHL1-асоційований поліпоз, спадковий синдром схильності до раку. Коли фермент не працює належним чином, накопичується окиснене пошкодження ДНК, що призводить до мутацій, які можуть вражати товсту кишку та інші органи, викликаючи такі проблеми, як множинні колоректальні аденоми, колоректальний рак та підвищений ризик інших пухлин.