Біологічна функція та патогенез
Ген NT5C3A кодує цитозольну 5'-нуклеотидазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати монофосфати нуклеотидів, зокрема піримідинові нуклеотиди, шляхом видалення фосфатної групи з утворенням нуклеозидів. Завдяки цьому він дозволяє клітині повторно використовувати нуклеотиди та підтримувати збалансований пул будівельних блоків нуклеотидів. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові та загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NT5C3A порушують здатність ферменту розщеплювати нуклеотиди та спричиняють дефіцит піримідин-5'-нуклеотидази — рідкісний спадковий розлад крові. Коли фермент не працює належним чином, токсичні побічні продукти нуклеотидів накопичуються в еритроцитах, що може пошкодити мембрану клітин і призвести до гемолітичної анемії. Цей стан може вражати кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як втома, жовтяниця та збільшена селезінка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
