NR3C2 — Ядерний рецептор підродини 3 групи C член 2

Ген NR3C2 кодує мінералокортикоїдний рецептор (МР), ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин нирок, товстої кишки, серця та мозку. Мінералокортикоїдний рецептор допомагає регулювати баланс електролітів і води, зв'язуючись з гормонами, такими як альдостерон і кортизол, і потім контролюючи експресію генів, залучених до реабсорбції натрію та виведення калію. Завдяки цьому він підтримує артеріальний тиск, об'єм крові та належний сольовий баланс в організмі. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, серцево-судинного здоров'я та гомеостазу рідини.

Патогенні варіанти в одній копії гена NR3C2 порушують функцію мінералокортикоїдного рецептора і спричиняють псевдогіпоальдостеронізм типу 1 (PHA1), рідкісний спадковий розлад із втратою солі. Коли рецептор не працює належним чином, нирки не можуть ефективно реабсорбувати натрій, що призводить до надмірної втрати солі та води з сечею. Це може впливати на нирки, надниркові залози та загальний баланс рідини, викликаючи такі проблеми, як зневоднення, низький кров'яний тиск, високий рівень калію та затримка росту в немовлят.