Головна › Гени › NPAT — ядерний білок, коактиватор транскрипції гістонів
HGNC: NPAT

NPAT — ядерний білок, коактиватор транскрипції гістонів

International Name (EN): nuclear protein, coactivator of histone transcription

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NPAT кодує ядерний білок, коактиватор транскрипції гістонів, який знаходиться переважно в ядрі. NPAT допомагає регулювати транскрипцію генів гістонів, діючи як коактиватор, взаємодіючи з факторами транскрипції та сприяючи експресії гістонів. Завдяки цьому він забезпечує достатню кількість гістонів для упаковки ДНК під час поділу клітини. Цей процес важливий для прогресування клітинного циклу та підтримки стабільності геному.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NPAT порушують регуляцію транскрипції гістонів і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується низьким зростом, дисморфізмом обличчя та скелетними аномаліями. Коли NPAT не працює належним чином, виробництво гістонів є недостатнім, що може впливати на клітини, які швидко діляться, і спричиняти такі проблеми, як затримка росту та розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →