NOL3 — нуклеолярний білок 3

Ген NOL3 кодує нуклеолярний білок 3, також відомий як ARC (репресор апоптозу з доменом рекрутування каспаз), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в серцевому та скелетних м'язах. NOL3 допомагає регулювати апоптоз, пригнічуючи активацію каспаз і взаємодіючи з рецепторами смерті, тим самим запобігаючи програмованій загибелі клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виживати в умовах стресу та визначає, наскільки сильно клітина чинить опір апоптотичним сигналам. Цей процес важливий для захисту тканин, таких як серце та м'язи, від пошкодження.

Патогенні варіанти в гені NOL3 порушують його антиапоптотичну функцію та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується підвищеним апоптозом у м'язовій та нервовій тканинах. Коли NOL3 не працює належним чином, клітини стають більш сприйнятливими до загибелі, викликаної стресом, що може вражати серце, скелетні м'язи та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева дисфункція та неврологічні симптоми.