Біологічна функція та патогенез
Ген NME8 кодує білок NME8 (також відомий як TXNDC3), який знаходиться переважно в зовнішніх динеїнових руках війок і джгутиків. NME8 допомагає у зборці та функціонуванні цих структур, забезпечуючи нуклеотиддифосфаткіназну активність і взаємодіючи з іншими компонентами. Завдяки цьому він дозволяє війкам і джгутикам правильно рухатися, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів і для руху сперматозоїдів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NME8 порушують функцію війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання. Коли NME8 не працює належним чином, війки не можуть ефективно рухатися, що може впливати на дихальну систему, пазухи та сперматозоїди, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і чоловіче безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
