NME5 — NME/NM23 family member 5

Ген NME5 кодує нуклеозиддифосфаткіназу (NDPK), яка знаходиться переважно в аксонемі рухливих війок та в цитоплазмі. NME5 допомагає підтримувати структурну цілісність війок, забезпечуючи локальне постачання ГТФ, необхідного для зборки та функціонування білків війок. Завдяки цьому війки можуть правильно битися та виконувати свої ролі в русі рідини та сигналізації. Цей процес важливий для функціонування таких тканин, як дихальні шляхи, репродуктивна система та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NME5 порушують функцію рухливих війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію (ПЦД), генетичне захворювання, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли NME5 не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до накопичення слизу та хронічних інфекцій. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічний синусит, бронхіт і бронхоектази, а також може призводити до чоловічого безпліддя та, в деяких випадках, до гідроцефалії.