Біологічна функція та патогенез
Ген NHERF1 кодує скафолдний білок NHERF1 (також відомий як EBP50), який знаходиться переважно на клітинній мембрані, зокрема на апікальній мембрані епітеліальних клітин. NHERF1 допомагає організовувати білки, зв'язуючись з ними через свої PDZ-домени та з'єднуючи їх з цитоскелетом і сигнальними молекулами. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно збирати білкові комплекси, які контролюють транспорт іонів та інших молекул через мембрану. Цей процес важливий для підтримки балансу рідин і електролітів в організмі, особливо в нирках, кишечнику та інших епітеліальних тканинах.
Патогенні варіанти в одній копії гена NHERF1 можуть порушити збір цих білкових комплексів і спричинити рідкісне захворювання, яке називається нефронофтизоподібна нефропатія, хвороба нирок. Коли NHERF1 не працює належним чином, транспорт іонів і води в ниркових канальцях порушується, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як поліурія (надмірне сечовипускання), полідипсія (надмірна спрага) та прогресуюча ниркова недостатність. У деяких випадках можуть також уражатися інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
