NHEJ1 — фактор 1 негомологічного з'єднання кінців

Ген NHEJ1 кодує білок XLF (також відомий як Cernunnos), який знаходиться переважно в ядрі клітини. XLF допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, з'єднуючи кінці дволанцюгових розривів за допомогою процесу, що називається негомологічним з'єднанням кінців (NHEJ). Завдяки цьому він дозволяє клітинам виживати та підтримувати стабільність геному, особливо в клітинах імунної системи та кісткового мозку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунних клітин і для підтримки тканин організму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NHEJ1 порушують відновлення ДНК і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається дефіцитом NHEJ1 (також відоме як дефіцит Cernunnos-XLF), первинний імунодефіцит з радіочутливістю. Коли XLF не працює належним чином, розриви ДНК не можуть бути ефективно відновлені, що призводить до підвищеної загибелі клітин і нестабільності геному. Це може впливати на імунну систему, ріст і розвиток, спричиняючи такі проблеми, як тяжкі інфекції, затримка розвитку та мікроцефалія.