NGF — фактор росту нервів

Ген NGF кодує фактор росту нервів (NGF) — білок, який переважно знаходиться в головному та спинному мозку, а також у периферичних тканинах. NGF допомагає підтримувати виживання, ріст і функціонування певних нейронів, особливо сенсорних і симпатичних, шляхом зв'язування з рецепторами на їхній поверхні та активації сигнальних шляхів. Завдяки цьому він дозволяє цим нейронам правильно розвиватися, функціонувати та відновлюватися після пошкоджень. Цей процес важливий для розвитку та здоров'я нервової системи, а також для відчуття болю та імунних реакцій.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена NGF порушують вироблення або функцію NGF і спричиняють рідкісне захворювання — спадкову сенсорну та автономну нейропатію V типу (HSAN V), яка характеризується втратою больової та температурної чутливості. Коли NGF не працює належним чином, сенсорні нейрони, які залежать від нього для виживання, можуть не розвиватися або функціонувати неправильно, що може впливати на периферичну нервову систему та спричиняти такі проблеми, як нечутливість до болю, часті травми та іноді інтелектуальні порушення.