NFKB1 — Ядерний фактор каппа-B субодиниця 1

Ген NFKB1 кодує білок p50, субодиницю транскрипційного факторного комплексу NF-κB, який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин та багатьох інших типів клітин. NF-κB допомагає контролювати експресію генів, залучених до імунних та запальних реакцій, шляхом зв'язування з ДНК та регулювання активності цільових генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на інфекції, стрес та інші сигнали, що важливо для належної імунної функції та виживання клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена NFKB1 порушують функцію комплексу NF-κB і спричиняють загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), первинний імунодефіцитний розлад. Коли білок p50 не працює належним чином, імунна система не може виробляти достатньо антитіл і ефективно боротися з інфекціями, що може вражати дихальну систему, шлунково-кишковий тракт та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічне запалення та аутоімунні симптоми.