Головна › Гени › NFIB — ядерний фактор I B
HGNC: NFIB

NFIB — ядерний фактор I B

International Name (EN): nuclear factor I B

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NFIB кодує ядерний фактор I B, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітини. NFIB допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність генів, залучених до росту, диференціації та розвитку клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам належним чином реагувати на сигнали розвитку та забезпечує правильне формування тканин. Цей процес важливий для розвитку мозку, легень та інших органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена NFIB порушують його функцію як транскрипційного фактора та спричиняють розлад нервового розвитку з макроцефалією та інтелектуальною недостатністю. Коли NFIB не працює належним чином, експресія генів порушується під час розвитку мозку, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та аномально велика голова (макроцефалія).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →