Біологічна функція та патогенез
Ген NFE2L2 кодує NRF2, транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. NRF2 допомагає контролювати експресію генів антиоксидантного захисту та детоксикації, зв'язуючись з ДНК у антиоксидантних елементах відповіді (ARE). Завдяки цьому він дозволяє клітинам захищатися від окислювального стресу та шкідливих хімічних речовин. Цей процес важливий для захисту тканин від пошкоджень і підтримки клітинного здоров'я.
Патогенні варіанти в одній копії гена NFE2L2 можуть порушити регуляцію NRF2, призводячи до його надмірної активації, та спричинити розлади, пов'язані з NFE2L2, які є рідкісними станами. Коли NRF2 не контролюється належним чином, це може призвести до підвищеної експресії цільових генів, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
