NEUROG3 — нейрогенін 3

NEUROG3 кодує нейрогенін 3, транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль структурою, який знаходиться переважно в ядрі ендокринних клітин-попередників у підшлунковій залозі та кишечнику, що розвиваються. Нейрогенін 3 допомагає активувати каскад експресії генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи коактиватори, що сприяє диференціації клітин-попередників у гормон-продукуючі ендокринні клітини. Цей процес важливий для розвитку ендокринної частини підшлункової залози, включаючи бета-клітини, що продукують інсулін, а також для правильного формування ентероендокринних клітин у кишечнику.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NEUROG3 порушують диференціацію ендокринних клітин-попередників і спричиняють вроджену мальабсорбційну діарею з або без діабету, рідкісний автосомно-рецесивний розлад. Коли нейрогенін 3 не працює належним чином, підшлункова залоза та кишечник не виробляють достатньо ендокринних клітин, що призводить до нестачі інсуліну та інших гормонів, що може впливати на підшлункову залозу та кишечник і спричиняти такі проблеми, як хронічна діарея, мальабсорбція та цукровий діабет.