NEK10 — NIMA-споріднена кіназа 10

Ген NEK10 кодує NIMA-споріднену кіназу 10, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок, де він допомагає регулювати клітинну сигналізацію та прогресування клітинного циклу. NEK10 допомагає контролювати збирання та розбирання первинних війок шляхом фосфорилювання цільових білків, що визначає, як клітини реагують на зовнішні сигнали та підтримують організацію тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку, зокрема дихальної та репродуктивної систем.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NEK10 порушують сигналізацію війок і спричиняють NEK10-асоційовану циліопатію, рідкісний розлад розвитку. Коли NEK10 не працює належним чином, війки стають дисфункціональними, що призводить до порушення очищення слизу та інших проблем, які можуть вражати легені, пазухи та репродуктивні органи, викликаючи такі симптоми, як хронічні респіраторні інфекції, бронхоектази та чоловіче безпліддя.