Головна › Гени › NEFL — легкий ланцюг нейрофіламентів
HGNC: NEFL

NEFL — легкий ланцюг нейрофіламентів

International Name (EN): neurofilament light chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NEFL кодує легкий ланцюг нейрофіламентів, білок, що знаходиться переважно в аксонах нейронів. Цей білок допомагає збирати нейрофіламенти, які є структурними компонентами, що забезпечують механічну підтримку та регулюють діаметр аксонів. Завдяки цьому він забезпечує правильне проведення нервових імпульсів і підтримує структурну цілісність нейронів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена NEFL порушують збірку нейрофіламентів і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2E, периферичну нейропатію. Коли легкий ланцюг нейрофіламентів не працює належним чином, нейрофіламенти не можуть правильно формуватися, що призводить до порушення аксонального транспорту та дегенерації периферичних нервів, що може вражати кінцівки та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →