Біологічна функція та патогенез
Ген NECAP1 кодує білок NECAP, асоційований з ендоцитозом 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та ендоцитарних везикулах. NECAP1 допомагає регулювати клатрин-опосередкований ендоцитоз, взаємодіючи з такими білками, як AP-2 і синаптоджанін 1, сприяючи рециклінгу синаптичних везикул. Завдяки цьому він забезпечує ефективне вивільнення нейромедіаторів і рециклінг мембран, що важливо для нормальної синаптичної передачі та функції мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NECAP1 порушують ендоцитоз і спричиняють ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, тяжкий неврологічний розлад. Коли білок NECAP1 не працює належним чином, порушується рециклінг синаптичних везикул, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
