NDRG1 — N-мік-регульований ген 1

Ген NDRG1 кодує білок N-myc downstream-regulated gene 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та клітинних мембранах. NDRG1 допомагає регулювати ріст клітин, диференціацію та реакції на стрес, взаємодіючи з сигнальними білками та контролюючи транспорт молекул у клітинах. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до змін навколишнього середовища та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NDRG1 порушують його нормальну функцію та спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4D, спадкову периферичну нейропатію. Коли білок NDRG1 не працює належним чином, мієлінова оболонка, яка ізолює нервові волокна, пошкоджується, що може впливати на периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата чутливості та деформації стоп.