Біологічна функція та патогенез
Ген NAXD кодує NAD(P)HX дегідратазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає відновлювати пошкоджені форми NADH і NADPH, які є важливими молекулами для виробництва енергії та захисту клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний енергетичний метаболізм і захищатися від окислювального стресу. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи, м'язів та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NAXD порушують відновлення NADH і NADPH і спричиняють дефіцит NAD(P)HX дегідратази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються пошкоджені форми NADH і NADPH, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дефіцит NAD(P)HX дегідратази ORPHA:555402Спадкова мутація
