Біологічна функція та патогенез
Ген NANOS1 кодує білок з цинковим пальцем, який знаходиться переважно в цитоплазмі статевих клітин і стовбурових клітин. NANOS1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними молекулами РНК і залучаючи інші білки для контролю їхньої трансляції, що визначає, скільки білка утворюється з цих РНК. Цей процес важливий для розвитку та підтримки статевих клітин, які перетворюються на сперматозоїди та яйцеклітини, а також для правильного ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в гені NANOS1 порушують регуляцію трансляції РНК і можуть спричинити розлад статевого розвитку, зокрема стан, при якому яєчка не розвиваються належним чином і організм не реагує на чоловічі гормони. Коли NANOS1 не працює належним чином, статеві клітини можуть не дозрівати правильно, що може впливати на гонади та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії, безпліддя та підвищений ризик герміногенних пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
