Біологічна функція та патогенез
Ген NADK2 кодує НАД-кіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. НАД-кіназа 2 допомагає перетворювати НАД (нікотинамідаденіндинуклеотид) у НАДФ (нікотинамідаденіндинуклеотидфосфат) — важливий кофермент, який бере участь у антиоксидантному захисті та відновлювальному біосинтезі. Завдяки цьому підтримується баланс НАДФ/НАДФН, необхідний для захисту клітин від окислювального стресу та підтримки метаболічних процесів, таких як синтез жирних кислот і обмін амінокислот. Цей процес важливий для нормальної роботи мітохондрій та здоров'я клітин в цілому.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NADK2 порушують вироблення НАДФ і спричиняють дефіцит NADK2 — рідкісний метаболічний розлад. Коли НАД-кіназа 2 не працює належним чином, рівень НАДФ знижується, що призводить до ослаблення антиоксидантного захисту та накопичення окислювальних пошкоджень, які можуть вражати нервову систему, м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
