Біологічна функція та патогенез
Ген NACC1 кодує білок-транскрипційний репресор, який переважно знаходиться в ядрі клітини, особливо в нейронах центру винагороди мозку — прилеглого ядра. NACC1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для контролю активності цільових генів. Завдяки цьому він впливає на розвиток, функціонування та пластичність нейронів, що важливо для таких процесів мозку, як мотивація, винагорода та емоційні реакції.
Патогенні варіанти в одній копії (автосомно-домінантний тип успадкування) гена NACC1 порушують його функцію транскрипційної репресії та спричиняють розлад нейророзвитку з епілепсією, катарактою, труднощами з годуванням і затримкою розвитку (NEDCFD). Коли NACC1 не працює належним чином, експресія генів порушується в мозку та інших тканинах, що може впливати на нервову систему, очі та шлунково-кишковий тракт, викликаючи такі симптоми, як судоми, затримка розвитку, катаракта та проблеми з годуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактою ORPHA:500545Спадкова мутація
