NABP1 — білок 1, що зв'язує нуклеїнові кислоти

NABP1 кодує білок 1, що зв'язує нуклеїнові кислоти, який переважно знаходиться в ядрі. NABP1 допомагає зв'язуватися з одноланцюговою ДНК і РНК та бере участь у таких процесах, як реплікація ДНК, репарація та підтримка теломер. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та нормальне функціонування клітин. Цей процес важливий для поділу клітин, виживання та запобігання генетичним пошкодженням.

Патогенні варіанти в гені NABP1 порушують ці функції зв'язування нуклеїнових кислот і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, неврологічними проблемами та підвищеною схильністю до раку. Коли NABP1 не працює належним чином, у клітинах можуть накопичуватися пошкодження ДНК і вони не можуть правильно ділитися, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як затримка росту, інтелектуальна недостатність і судоми.