MYRF — фактор регуляції мієліну

Ген MYRF кодує фактор регуляції мієліну, білок, який переважно знаходиться в мембрані ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі в олігодендроцитах — клітинах, що продукують мієлін у центральній нервовій системі. MYRF допомагає регулювати експресію генів, необхідних для утворення мієліну, діючи як фактор транскрипції після розщеплення та транспортування до ядра. Завдяки цьому він дозволяє олігодендроцитам виробляти та підтримувати мієлін, який ізолює нервові волокна та забезпечує швидку передачу сигналів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування головного та спинного мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена MYRF порушують регуляцію генів мієліну та спричиняють розлади, пов'язані з MYRF, включаючи тип лейкодистрофії та кардіо-урогенітальний синдром. Коли фактор регуляції мієліну не працює належним чином, вироблення мієліну порушується, що може впливати на головний мозок, спинний мозок, серце та сечостатеву систему і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та вади серця.