MYO3A — міозин IIIA

Ген MYO3A кодує міозин IIIA, моторний білок, що знаходиться переважно в актинових структурах волоскових клітин внутрішнього вуха та сітківки. Міозин IIIA допомагає транспортувати вантажні білки вздовж актинових філаментів, а також функціонує як кіназа, додаючи фосфатні групи до інших білків. Завдяки цьому він підтримує структуру та функцію стереоцилій у волоскових клітинах, які необхідні для слуху, та підтримує здоров'я фоторецепторних клітин у сітківці. Цей процес важливий для нормального слуху та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO3A порушують транспорт і структурну підтримку стереоцилій та фоторецепторів і спричиняють несиндромну глухоту (DFNB30), розлад слуху. Коли міозин IIIA не працює належним чином, стереоцилії дегенерують, що призводить до прогресуючої втрати слуху. Це може вражати внутрішнє вухо і, в деяких випадках, сітківку, спричиняючи такі проблеми, як порушення слуху та, можливо, проблеми із зором.