Біологічна функція та патогенез
Ген MYO15A кодує міозин XVA, руховий білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха. Міозин XVA допомагає транспортувати білки та органели вздовж актинових філаментів, особливо до кінчиків стереоцилій, які є важливими для слуху. Завдяки цьому він дозволяє стереоциліям рости до правильної довжини та функціонувати належним чином, що важливо для перетворення звукових коливань у нервові сигнали.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO15A порушують транспорт білків у волоскових клітинах і спричиняють аутосомно-рецесивну глухоту 3 (DFNB3), форму несиндромальної втрати слуху. Коли міозин XVA не працює належним чином, стереоцилії стають аномально короткими та дезорганізованими, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти важку або глибоку втрату слуху з народження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
