MTX2 — метаксин 2

Ген MTX2 кодує білок метаксин 2, який розташований переважно у зовнішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур всередині клітин. Метаксин 2 є частиною системи імпорту мітохондріальних білків, яка допомагає транспортувати інші білки в мітохондрії, а також підтримує структуру та функцію цих органел. Завдяки цьому він підтримує важливі клітинні процеси, такі як виробництво енергії та метаболізм, що необхідно для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MTX2 порушують функцію метаксину 2 і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, який характеризується затримкою розвитку, м'язовою слабкістю та неврологічними проблемами. Коли метаксин 2 не працює належним чином, функція мітохондрій порушується, що призводить до дефіциту енергії, який може впливати на мозок, м'язи та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.