MTTP — Мікросомальний білок-переносник тригліцеридів

Ген MTTP кодує мікросомальний білок-переносник тригліцеридів, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки та кишечника. MTTP допомагає переносити ліпіди, такі як тригліцериди та фосфоліпіди, на аполіпопротеїн B, що є необхідним для утворення та секреції ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ) і хіломікронів. Завдяки цьому він забезпечує транспорт жирів і холестерину з печінки та кишечника до інших тканин для отримання енергії та накопичення. Цей процес важливий для нормального ліпідного обміну та засвоєння харчових жирів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MTTP порушують утворення ліпопротеїнів і спричиняють абеталіпопротеїнемію, рідкісне спадкове захворювання жирового обміну. Коли MTTP не працює належним чином, організм не може виробляти ЛПДНЩ і хіломікрони, що призводить до дуже низького рівня холестерину та тригліцеридів у крові та поганого засвоєння жирів і жиророзчинних вітамінів. Це може впливати на травну систему, нервову систему та кров, викликаючи такі проблеми, як затримка росту, діарея, жирний кал та неврологічні симптоми, як-от атаксія та порушення зору.