Біологічна функція та патогенез
Ген MTR кодує фермент 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїнметилтрансферазу, також відомий як метіонінсинтаза, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати гомоцистеїн у метіонін, переносячи метильну групу з 5-метилтетрагідрофолату на гомоцистеїн, використовуючи вітамін B12 як кофактор. Завдяки цьому він підтримує достатній рівень метіоніну, який необхідний для синтезу білків і багатьох реакцій метилювання, а також допомагає регулювати обмін фолатів. Цей процес важливий для нормального розвитку, неврологічної функції та здоров'я багатьох тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTR порушують перетворення гомоцистеїну в метіонін і спричиняють гомоцистинурію внаслідок дефіциту метилкобаламіну, метаболічне захворювання. Коли метіонінсинтаза не працює належним чином, гомоцистеїн накопичується в крові та сечі, що може вражати очі, скелет, судини та мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та тромбози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дефіцит метилкобаламіну, тип cblG ORPHA:2170Спадкова мутація
