MTMR2 — міотубулярин-споріднений білок 2

Ген MTMR2 кодує міотубулярин-споріднений білок 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. MTMR2 допомагає видаляти фосфатні групи з певних ліпідів (фосфатидилінозитол-3-фосфату та фосфатидилінозитол-3,5-бісфосфату), що регулює мембранний транспорт і динаміку ендосом. Завдяки цьому забезпечується правильне сортування та переробка молекул у клітинах. Цей процес важливий для підтримки мієлінових оболонок і нормальної роботи нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MTMR2 порушують цю ліпідфосфатазну активність і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4B1, демієлінізуючу нейропатію. Коли MTMR2 не працює належним чином, у шванівських клітинах накопичуються аномальні ендосомні структури, що призводить до порушення мієлінізації. Це може вражати периферичні нерви та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, втрата чутливості та деформації стоп.