Біологічна функція та патогенез
MTHFS кодує фермент метенілтетрагідрофолатсинтетазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати 5-формілтетрагідрофолат (фолінову кислоту) в інші активні форми фолату, необхідні для однокарбонового метаболізму. Завдяки цьому він дозволяє фолату перероблятися та використовуватися в критичних процесах, таких як синтез ДНК і метаболізм амінокислот. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, та для загальної клітинної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTHFS порушують метаболізм фолатів і спричиняють розлад нервового розвитку з прогресуючою мікроцефалією, спастичністю та аномаліями мозку. Коли фермент не працює належним чином, метаболізм фолатів порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна м'язова скутість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
MTHFS-асоційований синдром затримки розвитку, мікроцефалії, низького зросту та епілепсії ORPHA:597874Спадкова мутація
