Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TN кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти аспарагіну, яка знаходиться в мітохондріях. Ця тРНК допомагає включати аспарагін у білки під час мітохондріального синтезу білка, розпізнаючи кодони AAU та AAC у матричній РНК. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріям виробляти необхідні білки, потрібні для окисного фосфорилювання — процесу, який генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормального функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в гені MT-TN порушують структуру або функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
