Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TL2 кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти лейцину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах у клітинах. Ця тРНК допомагає включати лейцин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, і які необхідні для процесу окисного фосфорилювання, що генерує більшість енергії клітини. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріям виробляти білки, потрібні для виробництва енергії, що важливо для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як м'язи, мозок і серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TL2 порушують нормальну функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Альтернуюча геміплегія дитинства ORPHA:2131Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
