MT-ND4L — мітохондріально кодована субодиниця 4L NADH:убіхінон оксидоредуктази

Ген MT-ND4L кодує субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), ферменту, розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Ця субодиниця допомагає збирати комплекс і переносити електрони від NADH до убіхінону, що необхідно для утворення АТФ шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо з високими енергетичними потребами, таких як м'язові та нервові клітини.

Патогенні варіанти в гені MT-ND4L порушують функцію комплексу I і спричиняють мітохондріальні захворювання, які часто успадковуються по материнській лінії. Коли субодиниця не працює належним чином, перенесення електронів порушується, що призводить до зниження виробництва АТФ і підвищення оксидативного стресу, що може вражати мозок, м'язи та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і проблеми із зором.