Біологічна функція та патогенез
Ген MSRB3 кодує метіонінсульфоксидредуктазу B3, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент допомагає відновлювати окиснені залишки метіоніну в білках, перетворюючи метіонінсульфоксид назад у метіонін. Таким чином він захищає клітини від окиснювального пошкодження та підтримує функцію білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо внутрішнього вуха та слухової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MSRB3 порушують цей механізм відновлення та спричиняють глухоту, автосомно-рецесивну 74 (DFNB74), форму несиндромної втрати слуху. Коли фермент не працює належним чином, пошкоджені білки накопичуються у внутрішньому вусі, що призводить до прогресуючої втрати слуху. Це може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна глухота.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
