Біологічна функція та патогенез
MSMO1 кодує метилстерол монооксигеназу 1, фермент, розташований в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати метилстероли, видаляючи метильну групу, що є важливим кроком у біосинтезі холестерину. Завдяки цьому він забезпечує виробництво холестерину, необхідного для цілісності клітинних мембран і синтезу гормонів та жовчних кислот. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MSMO1 порушують біосинтез холестерину та спричиняють дефіцит метилстерол монооксигенази 1, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні метилстероли, що може вражати шкіру, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії шкіри та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
