Біологічна функція та патогенез
Ген MSH5 кодує білок, який належить до родини MutS, що бере участь у репарації невідповідностей ДНК та мейотичній рекомбінації. Цей білок знаходиться переважно в ядрі, де він утворює комплекс з MSH4 і допомагає розпізнавати та обробляти структури ДНК під час мейозу, зокрема у формуванні кросинговеру між гомологічними хромосомами. Завдяки цьому забезпечується правильний розподіл хромосом та генетичне різноманіття. Цей процес важливий для утворення здорових гамет (сперматозоїдів і яйцеклітин) та підтримки стабільності геному.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MSH5 порушують мейотичну рекомбінацію та спричиняють передчасну недостатність яєчників і, можливо, інші репродуктивні розлади. Коли білок MSH5 не працює належним чином, мейоз порушується, що може впливати на яєчники та яєчка і викликати такі проблеми, як зниження фертильності, нерегулярні менструальні цикли та рання менопауза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
