Головна › Гени › MRE11 — MRE11 нуклеаза репарації дволанцюгових розривів
HGNC: MRE11

MRE11 — MRE11 нуклеаза репарації дволанцюгових розривів

International Name (EN): MRE11 double strand break repair nuclease

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MRE11 кодує фермент нуклеазу, який знаходиться переважно в ядрі, де утворює комплекс з RAD50 та NBN (NBS1). MRE11 допомагає виявляти та обробляти дволанцюгові розриви ДНК, розрізаючи кінці ДНК та залучаючи інші білки репарації. Завдяки цьому він дозволяє клітині точно відновлювати пошкоджену ДНК і підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормального поділу клітин, розвитку та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MRE11 порушують репарацію ДНК і спричиняють атаксію-телеангіектазію-подібний розлад (ATLD), рідкісне нейродегенеративне захворювання. Коли MRE11 не працює належним чином, розриви ДНК накопичуються, і клітини стають чутливими до пошкоджень, що може впливати на мозок та імунну систему і викликати такі проблеми, як прогресуюча атаксія, окуломоторна апраксія та підвищений ризик інфекцій і раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →