Біологічна функція та патогенез
MPZL2 кодує мієліновий протеїн нульового типу 2, адгезивний білок клітин, що знаходиться переважно в клітинній мембрані епітеліальних клітин, у тому числі в внутрішньому вусі. MPZL2 допомагає клітинам з'єднуватися одна з одною та з позаклітинним матриксом, утворюючи спеціалізовані контакти, що підтримує структурну цілісність тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування внутрішнього вуха та інших епітеліальних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MPZL2 порушують клітинну адгезію та спричиняють несиндромну приглухуватість (DFNB111), генетичне захворювання, що характеризується порушенням слуху. Коли MPZL2 не працює належним чином, клітини внутрішнього вуха не можуть підтримувати правильні з'єднання, що призводить до прогресуючої приглухуватості, яка зазвичай вражає обидва вуха і може мати різний ступінь тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
