MPO — мієлопероксидаза

Ген MPO кодує мієлопероксидазу — фермент, що знаходиться переважно в лізосомах нейтрофілів і моноцитів, різновиду лейкоцитів. Мієлопероксидаза допомагає утворювати гіпохлоритну кислоту (сильний антимікробний агент) з пероксиду водню та хлорид-іонів, що дозволяє імунній системі знищувати бактерії та інші патогени. Цей процес важливий для захисту організму від інфекцій.

Патогенні варіанти в гені MPO можуть порушити вироблення мієлопероксидази та спричинити дефіцит мієлопероксидази — рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли мієлопероксидаза не працює належним чином, імунна система менш ефективно знищує деякі грибки та бактерії, що може призводити до рецидивуючих інфекцій, особливо в людей з іншими захворюваннями, такими як діабет.