MPDU1 — дефект утилізації маноза-P-доліхолу 1

MPDU1 кодує білок дефекту утилізації маноза-P-доліхолу 1, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає транспортувати маноза-P-доліхол з цитоплазми в просвіт ендоплазматичного ретикулуму, де він використовується для синтезу ліпід-зв'язаних олігосахаридів. Завдяки цьому він забезпечує правильне глікозилювання білків і ліпідів, що важливо для функціонування багатьох тканин і органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MPDU1 порушують цей транспортний процес і спричиняють вроджений розлад глікозилювання типу If, метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на мозок, печінку та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та дисфункція печінки.