MPC1 — мітохондріальний переносник пірувату 1

Ген MPC1 кодує мітохондріальний переносник пірувату 1, білок, що знаходиться у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок утворює комплекс з MPC2 для транспорту пірувату, продукту розпаду глюкози, з цитоплазми в мітохондріальний матрикс. Завдяки цьому піруват потрапляє в цикл трикарбонових кислот і окисне фосфорилювання, що забезпечує ефективне виробництво енергії. Цей процес важливий для клітинного метаболізму та енергопостачання, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок і м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MPC1 порушують транспорт пірувату в мітохондрії та спричиняють дефіцит мітохондріального переносника пірувату, рідкісний метаболічний розлад. Коли MPC1 не працює належним чином, піруват не може ефективно використовуватися для виробництва енергії, що призводить до лактатного ацидозу та неврологічних проблем. Це може вражати мозок та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.