Біологічна функція та патогенез
Ген MOV10L1 кодує Mov10-подібну РНК-геліказу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі статевих клітин, зокрема в нуажі — спеціалізованій структурі біля ядра. Цей білок допомагає розкручувати та обробляти молекули РНК, включаючи piwi-взаємодіючі РНК (piРНК), які є критично важливими для заглушення транспозонів. Завдяки цьому він забезпечує утворення piРНК, що захищають геном від шкідливих послідовностей ДНК. Цей процес важливий для розвитку сперматозоїдів і підтримки фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MOV10L1 порушують шлях обробки piРНК і спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли Mov10-подібна РНК-геліказа 1 не працює належним чином, транспозони можуть активуватися та пошкоджувати геном, що може впливати на яєчка та викликати такі проблеми, як зниження кількості сперматозоїдів, аномальна морфологія сперматозоїдів і безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
