MOCS2 — синтез молібденового кофактора 2

Ген MOCS2 кодує білок, який є частиною шляху синтезу молібденового кофактора (Moco), що відбувається переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає виробляти молібденовий кофактор — невелику молекулу, необхідну для активності кількох ферментів, включаючи сульфітоксидазу, ксантиндегідрогеназу та альдегідоксидазу. Завдяки цьому він дозволяє цим ферментам розщеплювати сульфіти, пурини та інші речовини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MOCS2 порушують вироблення молібденового кофактора та спричиняють дефіцит молібденового кофактора — рідкісний метаболічний розлад. Коли молібденовий кофактор відсутній, сульфіти та інші токсичні речовини накопичуються в організмі, що може вражати мозок і спричиняти тяжкі неврологічні проблеми, такі як судоми, затримка розвитку та рухові розлади.