MOCOS — молібденовий кофактор сульфураза

Ген MOCOS кодує молібденовий кофактор сульфуразу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує атом сірки до молібденового кофактора (Moco) — невеликої молекули, необхідної для активності кількох ферментів, зокрема ксантиндегідрогенази та альдегідоксидази. Завдяки цьому він активує ці ферменти, дозволяючи їм розщеплювати пурини та інші речовини. Цей процес важливий для нормального метаболізму та детоксикації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MOCOS порушують активацію ферментів, залежних від молібденового кофактора, і спричиняють дефіцит молібденового кофактора, тип C — метаболічне захворювання. Коли молібденовий кофактор сульфураза не працює належним чином, ксантиндегідрогеназа та альдегідоксидаза залишаються неактивними, що призводить до накопичення токсичних речовин, таких як ксантин і сульфіт. Це може вражати нервову систему та нирки, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та камені в нирках.