Біологічна функція та патогенез
Ген MN1 кодує білок-транскрипційний регулятор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. MN1 допомагає контролювати активність інших генів, взаємодіючи з транскрипційними факторами та комплексами, що модифікують хроматин, таким чином впливаючи на ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені MN1 порушують його регуляторну функцію та спричиняють MN1-асоційований розлад, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок MN1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на розвиток черепа та мозку і викликати такі проблеми, як аномальні риси обличчя, затримка розвитку та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Сімейна множинна менінгіома ORPHA:263662Кандидатний ген
