MMP9 — матриксна металопептидаза 9

MMP9 кодує матриксну металопептидазу 9, фермент, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та на поверхні клітини. MMP9 допомагає розщеплювати специфічні білки позаклітинного матриксу, такі як колаген і желатин, а також обробляє сигнальні молекули. Завдяки цьому він забезпечує ремоделювання тканин, міграцію клітин і вивільнення факторів росту. Цей процес важливий для нормального розвитку, загоєння ран та імунних відповідей.

Патогенні варіанти в гені MMP9 можуть порушити розщеплення білків позаклітинного матриксу та спричинити рідкісне скелетне захворювання — метафізарну анадисплазію 2, яка впливає на розвиток кісток. Коли MMP9 не працює належним чином, хрящова та кісткова тканини не ремоделюються правильно, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, викривлення ніг і біль у суглобах.