Біологічна функція та патогенез
Ген MMEL1 кодує мембранну металоендопептидазу подібну 1, фермент, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей фермент допомагає розщеплювати невеликі білки та пептиди, розрізаючи їх у певних місцях. Таким чином він регулює рівні цих молекул і контролює різні сигнальні шляхи. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та імунних реакцій.
Патогенні варіанти в гені MMEL1 можуть порушувати активність ферменту та сприяти аутоімунним захворюванням і неврологічним розладам. Коли фермент не працює належним чином, баланс сигнальних молекул порушується, що може впливати на нервову систему та імунну систему, призводячи до таких симптомів, як запалення, біль і когнітивні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний біліарний холангіт ORPHA:186Major susceptibility factor in
