Біологічна функція та патогенез
Ген MMAB кодує фермент АТФ:коб(I)аламін аденозилтрансферазу, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати вітамін B12 (кобаламін) у використовувану форму, яка називається аденозилкобаламін. Завдяки цьому він дозволяє організму правильно обробляти певні амінокислоти та жири для отримання енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та для загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MMAB порушують вироблення аденозилкобаламіну та спричиняють метилмалонову ацидемію, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, токсичні речовини, такі як метилмалонова кислота, накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, нирки та інші органи та спричиняти такі проблеми, як блювання, летаргія, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
